HRR-скрининг. Наследственная предрасположенность к раку молочной железы, яичников, раку простаты, раку поджелудочной железы, желудка.

Описание:
Гены HRR – это группа генов, продукты которых участвуют в процессе репарации ДНК путем гомологичной рекомбинации (homologous recombination repair). Дефекты в этих генах могут приводить к нарушению репарации ДНК, увеличению геномной нестабильности и, тем самым, развитию рака (например, рака предстательной железы).
В данный тест включены генетические полиморфизмы генов:
- BRCA1 и BRCA2 - кодируют белки - гены-супрессоры опухоли, в норме защищающие клетку от злокачественного перерождения,
- CHEK2 - кодирует белок CHEK2 (checkpoint kinase 2), который не дает клетке делиться дальше, если ее геном поврежден, выступает в качестве супрессора злокачественной трансформации клеток,
- TP53 - кодирует белок p53, регулирует процессы контроля клеточного цикла, апоптоза, репарации ДНК и ангиогенеза, обеспечивая стабильность генома и генетической однородности клеток в целостном организме,
- PALB2 - кодирует белок PALB2 (partner and localizer of BRCA2), который важен для гомологичной рекомбинации ДНК.
Показания к исследованию:
• людям с онкологическими заболеваниями у родственников (рак молочной железы или рак яичников, меланома, саркома, рак эндометрия, фолликулярный рак щитовидной железы, почечноклеточный рак, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы), особенно в возрасте до 50 лет;
• людям, у которых было диагностировано онкологическое заболевание, особенно в молодом возрасте (до 45–50 лет);
• пациентам с первично-множественными злокачественными опухолями (двусторонний рак молочных желёз, сочетание рака молочной железы и рака яичника, местнораспространённый или метастатический рак предстательной железы);
• людям, у которых в семье была обнаружена опасная мутация в генах HRR, связанная с наследственными формами рака.

Рекомендации по времени и условиям сдачи биоматериала:
Утром натощак или в течение суток, но не ранее, чем через 2 - 4 часа после приема пищи